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新一代测序系统

核心提示: RainDance Technologies公司近日宣布,欧洲两个研究机构已经陆续安装了该公司的ThunderStorm™系统。这两大机构分别是法国巴斯德研究院和意大利CEINGE现代生物技术研究所。

  【中国生物产业网www.cnbioindustry.cn】2012年11月16日讯  RainDance Technologies公司近日宣布,欧洲两个研究机构已经陆续安装了该公司的ThunderStorm™系统。这两大机构分别是法国巴斯德研究院和意大利CEINGE现代生物技术研究所。

  ThunderStorm系统是一个全自动的高通量定向测序方案,让研究人员能够更快速更轻松地确定基因组任何区域中的变异。此系统凭借RainDance的单分子微液滴(picodroplet)PCR技术来产生数百万个独特的微滴PCR反应,让研究人员可靶定每个样品中最多20,000个基因组位点。

  每个PCR液滴包含了等量的基因组DNA、引物对和PCR预混液。这形成了高度均一的PCR产物,避免了传统多重PCR反应中常见的偏向。系统流程简单,在4小时内可产生测序即用的样品,且手动操作极少。ThunderStorm系统与所有NGS平台兼容,可支持广泛的测序应用,包括候选基因筛查、异质肿瘤样品的深度测序以及医学遗传检测。

  在巴斯德研究所的LIGAN-个性化医疗卓越设备中心,研究人员致力于高通量且性价比高的分子诊断的开发,以检测遗传病,如糖尿病的单基因形式和肥胖。他们的目标是开发出比全外显子组测序更廉价更快速、比传统的Sanger测序更省力的方案,且灵敏度水平与 DNA测序法一样,甚至更好。除了他们自己的研究,LIGAN也利用ThunderStorm系统提供目标富集服务。

  Equipex LIGAN的主管Philippe Froguel教授表示:“医生需要更经济更快速的基因筛查方法,来实现高度可靠的遗传病诊断。这些方案将进一步支持基因组医学的发展,以及人类疾病的更加个性化治疗的承诺。RainDance的ThunderStorm系统是朝着这个方向迈出了一大步。”

  在CEINGE,研究人员将利用ThunderStorm系统来设计分析板,以便发现与特定肿瘤或遗传病的发生和/或发展相关的新颖突变。CEINGE的研究人员将关注多基因疾病,如心肌病、视网膜疾病和癌症热点。

  CEINGE的总裁Francesco Salvatore教授表示:“如今先进的测序技术为了解疾病的发病机理提供了一个前所未有的机会,我们可用来提高分子检测的灵敏度,并更好地鉴定突变携带者。ThunderStorm系统为我们提供了一种重要的技术,可在更大规模的患者群体中开展测序实验,它有能力富集大量样品,用于下游的新一代测序。”

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编辑:Cassie.D

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